Що ж таке «орфанна хвороба»?

     Загальна назва рідкісних хвороб «орфанні» утворена від англійського  слова orphan – сирота. Це означає, що орфанні захворювання серед великої кількості найбільш поширених хвороб  «почуваються сиротами»,  так як  зустрічаються дуже рідко.

      Рідкісна (орфанна) хвороба — це узагальнена назва для рідкісних вроджених чи набутих захворювань, частота яких не перевищує п'яти випадків на 10 тис. осіб. Орфанні хвороби хронічно прогресують, погіршують якість життя людини та призводять до його скорочення чи інвалідизації.

Що відомо про орфанні захворювання?

     Багато рідкісних захворювань є генетичними, і, отже, вони супроводжують людину протягом усього життя, навіть якщо симптоми проявляються не відразу. Багато рідкісних хвороб виникають в дитинстві, і близько 30 % дітей з рідкісними захворюваннями не доживають до 5 років.   

     Не існує якогось єдиного рівня поширеності захворювання в популяції, при якому його починають вважати рідкісним. Захворювання може бути рідкісним в одній частині світу або серед якоїсь групи людей, але при цьому часто зустрічається в інших регіонах або серед інших груп людей.

      У США прийнято вважати, що це стан або недуга, у якому перебуває 1 людина з 1500, в Японії — 1 з 2500,  в Україні -1 з 2000. А у медичній літературі ця цифра варіює від 1 з 1000 до 1 з 2 млн. Вперше термін з'явився в 1983 році. Згідно Європейського комітету експертів з рідкісних захворювань (EUCERD), сьогодні до цієї патології відносять близько 8 тис. нозологій, з них 5 тис. — спадкові метаболічні хвороби. Ця цифра стрімко росте, щотижня в світі описується 5 нових патологічних станів, які можна віднести до орфанних. І лише 250 з них мають свій шифр в Міжнародній класифікації хвороб (МКХ-10).

     В Україні найбільш часто зустрічаються хвороби обміну речовин,  хвороби сполучних тканин та онкологічні захворювання.

     Зараз в Україні обов'язково усім новонародженим в перші дні життя проводять скринінг на 4 орфанні хвороби — фенілкетонурію, муковісцидоз, адреногенітальний синдром та гіпотиреоз. Це дозволяє одразу встановити чи спростувати патологію та розпочати лікування у разі позитивного тесту. Але це лише мінімум можливих скринінгів.

БУДЬТЕ ЗДОРОВІ!

Сектор з питань охорони здоров’я.