Орфанне (від англ. orphan – сирота) захворювання — це захворювання, яке загрожує життю людини або яке хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя громадянина або до його інвалідності, поширеність якого серед населення дуже мала. Термін «орфанні хвороби» охоплює рідкісні захворювання, частота яких не перевищує п’яти випадків на 10 тис. осіб та був введений в обіг не так давно, у 1983 році.

За даними Європейського комітету експертів із рідкісних захворювань EUCERD, кількість цих хвороб досягає 8 тисяч. У світі щотижня описується 5 нових патологічних станів, які можна диференціювати як рідкісні хвороби. 80 % рідкісних захворювань обумовлені генетичними причинами. До таких захворювань належать спадкові порушення обміну речовин, рідкісні форми онкологічних та онкогематологічних захворювань, рідкісні інфекційні ураження, аутоімунні процеси тощо. За даними Європейського альянсу організацій хворих на рідкісні захворювання EURORDIS, дві третини рідкісних недуг проявляються у ранньому дитячому віці, в 65 % випадків мають важкий інвалідизуючий плин, а в 50 % – погіршений прогноз для життя.

В Україні на сьогодні діагностуються та лікуються такі орфанні захворювання, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахаридози, мітохондріальні хвороби, деякі рідкісні захворювання нервово-м’язової системи, епігенетичні хвороби, порушення окислення жирних кислот,онтогенетичні синдроми.

БУДЬТЕ ЗДОРОВІ!

Сектор з питань охорони здоров’я